Angioedema hereditario: la enfermedad minoritaria que puede ser mortal

El Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona ha inaugurado este miércoles la exposición itinerante ‘Poniendo cara al angioedema hereditario’, una iniciativa que, hasta el 7 de marzo, busca sensibilizar sobre esta enfermedad genética rara, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero. 

¿Qué es el angioedema hereditario?

El angioedema hereditario (AEH) es una patología que provoca episodios recurrentes e impredecibles de inflamación en el rostro, extremidades y otras partes del cuerpo. En los casos más graves, cuando la inflamación afecta a la vía respiratoria, puede poner en riesgo la vida del paciente. Debido a su desconocimiento en la comunidad médica, el diagnóstico de esta enfermedad puede retrasarse hasta diez años, afectando tanto la salud física como el bienestar emocional de quienes la padecen. Ansiedad, miedo e indefensión son sentimientos comunes entre los afectados, que a menudo sufren un impacto significativo en su calidad de vida.

Para comprender mejor esta enfermedad, CatalunyaPress ha hablado en exclusiva con la Dra. Mar Guilarte, alergóloga y Coordinadora CSUR Angioedema Hereditario, quien destaca la importancia de la exposición como una oportunidad para dar visibilidad al AEH y mejorar su diagnóstico. "El objetivo de esta exposición es visualizar una enfermedad minoritaria, que es muy poco conocida. Y, por sus características, muchas veces no se diagnostica", explica. "Los pacientes tardan muchos años en obtener un diagnóstico. Y, sin diagnóstico, no tienen un tratamiento adecuado". Además, resalta la relevancia de que la muestra se realice en un entorno hospitalario: "Espero que se visualice la enfermedad y que todos los profesionales sanitarios que no la conocen puedan entender lo que significa tenerla".

Síntomas y riesgos del AEH

La exposición, ubicada en el vestíbulo del Hospital Infantil y de la Mujer de Vall d’Hebron, ofrece una experiencia inmersiva para acercar esta realidad a la sociedad. Un hexágono con pantallas gigantes proyecta imágenes y testimonios de pacientes que explican su experiencia con la enfermedad, mientras que un espejo interactivo permite a los visitantes experimentar de forma sensorial cómo se transforma el rostro durante un episodio de AEH. A través de estos recursos, la muestra pretende generar una mayor comprensión y empatía hacia quienes conviven con esta patología.

Según la Dra. Guilarte, "esta enfermedad se caracteriza porque los pacientes presentan episodios de angioedema, que son hinchazones, de forma recurrente". Estos episodios pueden afectar distintas partes del cuerpo, siendo la cara una de las zonas más comunes. "Cuando hay angioedemas en la cara, son muy deformantes. Hay pacientes que ni se reconocen en el espejo", señala. También pueden darse en las manos y los pies, dificultando la movilidad y el desempeño de actividades laborales.

El mayor riesgo ocurre cuando la inflamación afecta la laringe. "Puede haber un edema en la laringe. Eso asfixia, e implica un riesgo de que el paciente pueda fallecer, si no se trata de forma adecuada", advierte la experta. Además, el AEH puede provocar episodios gastrointestinales severos que generan un intenso dolor abdominal, lo que en algunos casos ha llevado a intervenciones quirúrgicas innecesarias por un diagnóstico erróneo.

Avances en la investigación

La inauguración contó con la participación de profesionales de la salud especializados en AEH, como la Dra. Mar Guilarte, la Dra. Mireia del Toro, pediatra y Presidenta de la Comisión de Enfermedades Minoritarias, y el Dr. José Manuel Domínguez, subdirector asistencial del Hospital Universitario Vall d’Hebron. Además, un paciente compartió su testimonio sobre los desafíos que enfrenta en su día a día.

A pesar de los avances en el conocimiento del AEH, todavía hay aspectos por investigar. "Todavía nos falta por conocer qué hace que un paciente se hinche. Aunque sí que existen factores desencadenantes, no sabemos por qué hay pacientes de la misma familia, con la misma mutación, que tienen muchos ataques, mientras que otros no", explica la Dra. Guilarte. No obstante, el panorama es esperanzador: "Se están investigando muchos fármacos. A día de hoy disponemos de tratamientos muy buenos y se están desarrollando más".

Esta exposición ya ha pasado por hospitales y congresos en distintas ciudades de España, como Madrid, Sevilla y Bilbao, y continuará su recorrido en Vigo a partir del 16 de mayo. Con este tipo de iniciativas, se busca dar visibilidad al angioedema hereditario y destacar la importancia de un diagnóstico temprano, clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes y reducir los riesgos asociados a esta enfermedad poco conocida.