El 95% de las enfermedades raras no tiene cura y el diagnóstico tarda años

El 95% de las enfermedades raras no tienen cura y su diagnóstico puede demorarse hasta cinco años, según un comunicado del MediaHub de la Fundación La Caixa, previo al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.

Estas patologías afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero en total hay más de 7.000 enfermedades raras identificadas. Se calcula que alrededor de 300 millones de personas en el mundo padecen alguna de ellas.

El director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, ha señalado que son pocos los hospitales preparados para tratar estos casos, lo que obliga a muchas familias a trasladarse de ciudad para recibir atención médica. Este problema, sumado a la cronicidad y gravedad de muchas de estas enfermedades, supone una carga emocional y económica difícil de sobrellevar.

Avances en la investigación: ¿una cura en camino?

A pesar de los desafíos, algunos científicos están desarrollando tratamientos innovadores. Antoni Matilla, investigador del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol y cofundador de Biointaxis SL, está trabajando en una terapia génica para tratar la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que afecta el corazón y el movimiento.

El equipo de Matilla ha diseñado una secuencia de ADN viral que sustituye los genes dañados. En modelos animales, la terapia ha demostrado ser viable y, según el investigador, podría ser "totalmente curativa".

Por otro lado, en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas del CSIC, la científica Dolores Pérez-Sala lidera una investigación sobre la enfermedad de Alexander, un trastorno que destruye la mielina del sistema nervioso. Su equipo está analizando cómo las mutaciones en la proteína GFAP causan daños en las células nerviosas, con el objetivo de frenar su progresión.

La falta de financiación, el gran obstáculo

El principal reto sigue siendo la falta de inversión. Según Matilla, la investigación en enfermedades raras aún no recibe el mismo apoyo que otros campos como el cáncer o el VIH.

La Fundación La Caixa ha invertido 7,5 millones de euros en los últimos diez años para impulsar la investigación del Hospital Sant Joan de Déu en enfermedades pediátricas, apoyando más de 45 proyectos científicos.

Sin embargo, los expertos coinciden en que es fundamental destinar más recursos para conseguir diagnósticos más rápidos y tratamientos efectivos. Mientras tanto, millones de personas siguen esperando una solución que podría tardar años en llegar.