Cuando la vida depende de un diagnóstico: la realidad de quienes conviven con enfermedades raras

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha establecida en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) para visibilizar las dificultades de quienes padecen patologías poco frecuentes y sus familias. La efeméride se celebra cada año el último día de febrero (el 29 en los años bisiestos), un símbolo de lo excepcional que son estas enfermedades. A lo largo de los años, la jornada ha ganado reconocimiento internacional, contando con el apoyo de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y numerosas entidades médicas y científicas.

¿Qué son las enfermedades raras y cuáles son las más comunes?

Se considera que una enfermedad es "rara" cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Sin embargo, la rareza individual no implica poca relevancia social: se estima que más de 300 millones de personas en el mundo padecen alguna de estas patologías, y en España la cifra supera los 3 millones de afectados. Actualmente, existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, muchas de ellas de origen genético.

Entre las más conocidas destacan la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, la distrofia muscular de Duchenne, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y el síndrome de Rett. También existen enfermedades menos mediáticas pero igual de devastadoras, como el angioedema hereditario, un trastorno que provoca episodios de hinchazón severa en distintas partes del cuerpo y que puede llegar a ser potencialmente mortal.

Vivir con una enfermedad rara significa enfrentar no solo síntomas complejos, sino también falta de diagnóstico, desconocimiento médico y dificultades para acceder a tratamientos adecuados. Un ejemplo claro es el caso de Arancha y Eulalia Rodrigo, dos hermanas que padecen angioedema hereditario. En la inauguración de una exposición sobre esta enfermedad en el Hospital Vall d’Hebron, compartieron su experiencia con CatalunyaPress.

"Yo empecé teniendo los síntomas de siempre, que es hincharse las manos, hincharse los pies... pero cuando me lo diagnosticaron fue porque se me hinchó la cara y tuve un edema de la glotis. Así que tuve que ingresar en urgencias", relató Arancha. "Vine a Vall d’Hebron y me lo diagnosticaron en aquel momento. Pero en aquel momento no había tratamiento".

Por su parte, Eulalia enfatizó el impacto en su día a día: "Esta enfermedad afecta mucho a la calidad de vida. A veces te impide ir a trabajar, o hacer actividades con gente. Si te viene una crisis, no puedes ir. A veces he tenido que ir a trabajar con la mano hinchada o el pie hinchado. Aguantaba, pero sufría".

En España, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Salud Carlos III lideran numerosas investigaciones para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. En Catalunya, hospitales como el Vall d'Hebron, el Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic han desarrollado unidades especializadas en enfermedades raras, permitiendo un enfoque más integral.

Uno de los principales problemas sigue siendo el retraso en el diagnóstico: en promedio, un paciente con una enfermedad rara puede tardar hasta 4 años en recibir un diagnóstico correcto. Esto implica no solo un deterioro en su estado de salud, sino también un desgaste emocional y económico para las familias.

Investigación y tratamientos

A pesar de los avances científicos, el 95% de las enfermedades raras no tienen un tratamiento específico. Muchos pacientes dependen de medicamentos huérfanos, que son fármacos desarrollados para tratar enfermedades poco frecuentes pero que a menudo tienen costes elevadísimos y difícil acceso.

El Dr. Joaquim Gascon, especialista en enfermedades infecciosas y medicina tropical del Hospital Clínic, señala en una entrevista que "la investigación en enfermedades raras ha mejorado, pero sigue habiendo enormes desafíos. Necesitamos más financiación y más colaboración entre los sectores público y privado para desarrollar terapias efectivas".